云南网讯（记者 彭锡）近日，18岁女孩恩恩（化名）在昆明爱尔眼科医院通过全外显子基因检测，终于找到了导致她自幼视力低下的主要原因——Bardet-Biedl综合征1型。

　　据介绍，这是一种罕见的遗传性疾病。恩恩自幼视力低下，即使佩戴近视矫正镜，视力也只能达到0.2，尤其在夜间几乎无法行动，严重影响日常生活。此外，她还伴有极度肥胖、智力低于同龄人、学习困难、左脚多趾及长期月经紊乱等多系统症状。多年来，恩恩和家长辗转多地求医，始终未能明确病因。

　　在昆明爱尔眼科医院，该院斜视与小儿眼科专家许江涛教授为恩恩进行了眼底荧光造影和眼电生理等专业检查，初步诊断其患有“双眼视网膜色素变性、双眼重度视力缺损”。为进一步明确病因，许江涛建议进行基因筛查。检测仅需通过口腔黏膜取样，无痛且便捷，7至10个工作日即可出结果。

　　最终报告显示，恩恩在BBS1基因上存在两个致病相关变异，确诊为Bardet-Biedl综合征1型。该疾病以视网膜色素变性、肥胖、多指趾、认知障碍、性腺发育及肾脏异常六大典型表现为特征，可累及多系统，甚至危及生命。明确病因后，多学科会诊评估和联合治疗方案的制定变得尤为重要。

　　许江涛表示，许多遗传性眼病在早期仅表现为高度近视或视力低下，若不进行基因检测，容易被误作普通近视处理，从而延误最佳干预时机。基因检测不仅能为遗传性眼病和眼病综合征提供确诊依据，还能对早发性近视、病理性近视的单基因致病位点进行筛查，评估个体发展为高度近视的风险等级，帮助医生和家长更科学、有针对性地管理眼健康。对于已确诊遗传性眼病的患者，基因检测还可为家庭的优生优育提供参考。

　　专家还提醒，以下人群建议尽早进行眼科专项基因检测：6岁前出现近视或已发展为高度近视的儿童青少年；有高度近视或先天性眼病家族史的人群；常规防控或治疗手段效果不佳、度数持续加深的人群；低度近视但希望尽早明确防控方案的人群；怀疑存在单基因遗传眼病表征倾向的人群；有眼病家族史且有生育或二次生育计划的人群；以及需要进行先天性眼病筛查的人群。基因检测的精准应用，正推动着眼病诊疗从“对症”走向“对因”，为遗传性眼病患者带来新的希望。