提到罕见病，你可能听说过“瓷娃娃”“蝴蝶宝宝”“月亮的孩子”等称呼。然而，这些看似“可爱”的别名背后却承载着无数患者及其家庭的艰辛与坚持。

　　今天是2月的最后一天，也是第19个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。让我们一起走近罕见病，让“罕见”被看见。

　　什么是罕见病？

　　根据《中国罕见病定义研究报告2021》，我国将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万”的疾病定义为罕见病。

　　虽然单种疾病患者人数少，但罕见病种类繁多——全球已知罕见病超过7000种。我国有2000多万名罕见病患者，每年新出生罕见病患者超20万人。

　　因此，罕见病患者其实并不“罕见”，只是被分散地隐藏在人海中。

　　部分罕见病的症状

　　白化病：皮肤、头发等体毛呈白色或黄白色。

　　血友病：凝血功能障碍，一旦发生出血靠自身机能无法止血

　　柠檬宝宝（甲基丙二酸血症）：患者由于代谢缺陷，高蛋白饮食后，甲基丙二酸等有机酸在体内大量蓄积，全身多系统损害，孩子可能表现为呛奶、嗜睡。如不能及时发现诊疗，将危及生命。

　　瓷娃娃（成骨不全症）：患者骨质脆弱，会出现反复骨折，骨头畸形生长等症状。

　　法布雷病：首发症状是四肢剧烈疼痛，此外，肾、心脏、脑等器官病变。

　　戈谢病：生长发育落后于同龄人，肝脾肿大，皮肤鱼鳞样病变等。

　　蝴蝶宝宝（大疱性表皮松解症）：皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱、糜烂。

　　庞贝病：严重肌肉无力，舌头、心脏等肥大，无法达到发育标准。

　　为什么罕见病“难诊难治”？

　　诊断难。罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、皮肤等多学科，临床表现复杂多样，医生认知度低。有数据显示，罕见病患者平均需要跑5—10家医院、耗时4—8年才能确诊。

　　用药难。由于患者少、研发成本高，多数罕见病药品依赖进口，价格昂贵，被称为“孤儿药”。一瓶治疗脊髓性肌萎缩症的特效药曾高达70万元，普通家庭只能望药兴叹。

　　面对罕见病，我们能做什么？

　　如果身边有罕见病患者，请多一些理解，少一些好奇。他们可能行动不便、皮肤脆弱、骨骼易骨折，但同样渴望正常生活。不围观、不议论、不过度关注，就是最大的善意。

　　作为普通人，也可以多关注罕见病公益组织，参与科普宣传。让更多人知道：血友病患者不是“矫情”容易出血，白化病患者不是“外国朋友”，成骨不全症患者不是“易碎品”。

　　罕见病，是医学的难题，也是文明的考题。罕见病群体在生活中常常被忽视，在此呼吁大家看到他们的真实处境，推动社会对罕见病群体的关注与支持，让罕见病群体不再孤单。

　　云南网记者 李品娥 综合整理自央视新闻、健康中国、国家卫生健康委等

　　美编：周克杭