原标题：孕育健康宝宝，让我们的世界少点“唐”

　　2022年3月21日是第11个"世界唐氏综合征日"，活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。

　　唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。

　　唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。

　　唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”、“唐宝宝”。

　　产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。

　　预防唐氏综合征科普

　　目前针对唐氏综合征患儿目前尚无有效治疗方法，最好的预防方法就是在孕早期做好产前检查，尽早地发现染色体异常，及时地终止妊娠。筛查措施主要有以下几种：（妇幼健康科普）

　　唐氏筛查

　　1.血清学筛查：孕早期（9周~13+6）和中孕期（15周~20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等的浓度，并结合孕妇其他资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

　　2.NT筛查：孕早期（11周~13+6）对胎儿颈部皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

　　无创DNA

　　无创DNA检测采用测序技术，通过采集孕妇外周血提取游离DNA来检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。

　　孕12-22+6周是最佳检测时间。

　　特点是无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率99％以上，是目前最为安全、准确的检测手段，对母婴均无伤害。

　　羊水穿刺

　　通过羊水穿刺抽取羊水后，离心分离这些细胞，然后分析染色体。

　　所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳时间：孕18周-22周。

　　以下人群需要进行产前诊断：

　　1.预产期年龄≥35周岁的孕妇。

　　2.产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

　　3.夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

　　4.夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

　　5.产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

　　6.有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

　　7.其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

　　昆明市妇幼保健院

　　医学遗传与产前诊断科

　　权威、优质、安全

　　医学遗传与产前诊断科拥有先进的检测设备和专业的技术人员，科室围绕出生缺陷防控，开展孕前优生检测、叶酸代谢基因检测，遗传性耳聋基因检测、血清学产前筛查、无创DNA产前筛查、地中海贫血筛查与基因诊断、染色体病和地中海贫血产前诊断以及新生儿遗传代谢病筛查与诊断等工作，为孕育健康宝宝保驾护航，为出生缺陷防控工作不懈努力。

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