云南网讯（记者 杨萍）3月14日，随着第6万名孕妇在昆明市妇幼保健院正式入组“中国出生人口队列”研究项目，至此，国家重点研发计划“中国出生人口队列”研究入组人数突破60000例。

　　记者从国家重点研发计划中国出生人口队列6万例发布会上获悉，昆明市妇幼保健院于2018年11月份启动该项目，严格按照建立孕前-孕早期-出生人口队列及其生物样本库课题研究的规范流程，开展宣教、知情同意、采集样本、样本处理、样本入库、样本储存等，目前已完成1810人、10860份样本入库。

　　据了解，国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控--建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目于2018年4月启动，由首都医科大学附属北京妇产医院承担，昆明市妇幼保健院参与合作。该项目旨在建立全国出生缺陷多中心协调研究网络，随访50万来自全国的孕妇，收集多时点出生缺陷相关数据、生物样本，分析遗传、药物、环境等因素对出生缺陷的影响，应用大数据挖掘筛选致畸因子，建立风险等级评估系统，制订出生缺陷监控方案和实施路径，从而降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

　　“每1分钟就有2个有缺陷的新生儿出生，全国估计每年有90万有缺陷的新生儿出生。”首都医科大学附属北京妇产医院科技处处长岳文涛告诉记者，国家设立的重点研发计划就是集中国内的精英研究力量来攻克出生缺陷中发现的瓶颈问题，从而为政府科学决策提供防控措施和科学的数据支撑。

　　同时，岳文涛表示，为解决由于不同地区产生出生缺陷的差异化原因，该项目选取全国17个省市地区，因为昆明具有独特的地理特点、环境因素、多民族人口因素等原因，昆明地区的研究对于整个项目的研究具有重要的意义。

　　昆明市妇幼保健院院长李震说，“中国出生人口队列”研究项目的目标是建立50万孕妇的孕前、孕产期、产后和儿童生长发育的出生缺陷研究队列，对于今后研究孕产期相关健康管理和风险防控和胎儿、婴幼儿在未来生长发育过程中如何防范和治疗出生缺陷具有非常重要的意义。“通过国家重点研发计划项目的参与，将在昆明建立属于自己的数据库，通过今后长期的研究和观察，发现和研究并建立出生缺陷风险评估系统，探索制定相关的防控方案。”

　　此外，李震表示，自2016年11月首都医科大学附属北京妇产医院与昆明市妇幼保健院签订了合作协作协议，在专业技术人才培训、业务开展指导、技术支持、高层次人才培养等多方面进行了合作支持。二年来，昆明市孕产妇和婴儿死亡率大幅下降，2018年孕产妇死亡率降至11.62/十万，婴儿死亡率降至3.25‰，较2016年的20.99/十万和5.25‰分别下降了44.6%、38%。

　　科普小知识

　　一、什么是出生缺陷？

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。出生缺陷一般由染色体畸变、基因突变等遗传因素（约10%）、环境因素（约25%）或两者交互作用（约65%）引起，可导致早期流产、死胎或先天残疾等，常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合症等，不但危害幼儿生存、生活质量，还造成家庭巨大经济负担。

　　出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6％，每年新增约90万出生缺陷患儿。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

　　二、什么原因会导致胎儿出生缺陷？

　　1.遗传：基因力量很强大！有过出生缺陷经历的父母再次怀孕可能对胎儿有影响。

　　2.感染及不合理药物：女方妊娠期患风疹、流感等病毒感染、弓形虫感染、妊娠合并疾病（如梅毒、艾滋病等）或孕早期服用药物不当。母体通过胎盘为胎儿输送营养的同时，上述病原体通过胎盘传给胎儿，致使孕妇流产、胎儿先天畸形、死胎等；胎儿早期最易受药物影响（尤其是孕6～9周：胎儿各器官形成关键期），使用药物不当可致胎儿畸形等。

　　3.营养：妊娠期间缺乏微量元素（如叶酸、维生素等）或营养等。当然，营养摄入过量也不行，小心妊娠期糖尿病、妊娠期高血压，对孕妇和胎儿健康都有影响！

　　4.环境：

　　（1）射线、噪声：X线、CT有放射性，可导致胎儿畸形。而B超是孕检重要手段，同MRI均无放射性损伤，孕期检测安全。

　　（2）化学污染、食品污染：尤其是爱美的女性在用化妆品时，其中可能含有的砷、铅、汞等有毒物质被皮肤和黏膜吸收后，透过胎盘屏障进入胎儿体内影响胎儿正常发育，过量的食品添加剂、调味品同样有伤害。

　　（3）吸烟饮酒等不良嗜好：包括二手烟、吸毒及软性毒品。

　　三、如何知道胎儿有没有出生缺陷？

　　1.B超检查（妊娠18～22周检查为宜）：对以下异常变化有指导意义：羊水量过多、过少；胎儿水肿、发育迟缓；胎儿头面部、神经管、消化道、泌尿系畸形等。

　　2.羊水检查（妊娠16周抽取为宜）：羊水细胞培养检测染色体遗传是否异常（如21三体综合症）、甲胎蛋白（AFP）测定及酶学指标诊断遗传病及部分畸形。

　　3.MRI检查：提示胎儿是否有结构畸形，尤其是胸部不典型畸形，可弥补超声的部分不足；能清楚显示胎儿血供。

　　注意：有下列情况之一者，产前诊断不能省！35岁以上孕妇；分娩过有先天性疾病胎儿者；夫妻一方有遗传性疾病者；有习惯性流产、早产等不良孕产史者；妊娠早期受过射线照射、病毒感染或长期服用可致畸药物者。

　　四、健康宝宝怎么生？

　　虽然，仍有许多可能导致出生缺陷的未知因素待发掘，这也是上述研究的目的之一，但目前来说，良好的生活习惯、生存环境、孕前的科学准备（如备孕前补充叶酸）和必要的产前筛查能为胎儿健康发育做好保障，有效抵挡出生缺陷。因此，随着全面二胎政策放开，即使是高龄或高危孕产妇，只要做好以上准备，对降低胎儿出生缺陷的发生具有极大意义。